病理科新技術介紹

南方醫院病理科
新技術介紹

一、分子靶向用藥的前提--基因突變和擴增檢測
腫瘤的分子靶向治療已成為腫瘤內科治療的研究熱點。在分子靶向藥物使用之前，了解基因的狀態是靶向藥物奏效一個必要的前提條件，因此檢測基因突變或擴增情況，對指導腫瘤患者靶向用藥及預后預測具有重要臨床價值。

1．EGFR基因突變檢測
檢測位點：外顯子19、20、21
檢測方法：熒光定量PCR、PCR＋測序
檢測意義：EGFR突變型患者對使用酪氨酸
激酶抑制劑如易瑞沙、特羅凱的療效顯著
2．K-ras基因突變檢測
檢測位點：密碼子12、13、59、61
檢測方法：熒光定量PCR、PCR＋測序
檢測意義：K-RAS野生型患者對靶向于EGFR
的藥物如西妥昔單抗敏感性較高
3．Her-2基因擴增檢測
檢測方法：免疫組化初篩＋FISH 
檢測意義：Her-2擴增患者對赫賽汀
（抗HER2 單克隆抗體）的療效顯著

二、IgH/TCR基因重排檢測
檢測方法：PCR
檢測意義：檢測IgH、TCR 基因的重排狀態，
可為淋巴瘤的診斷、鑒別診斷、治療方法評估
等提供輔助依據
三、病毒載量檢測
1、EB病毒載量檢測
檢測方法：原位分子雜交
檢測意義：EB病毒的狀態有助于淋巴組織增生、
淋巴瘤、鼻咽癌等疾病的診斷及預后判斷。
2、HPV病毒高危、低危感染檢測
檢測方法：原位分子雜交
檢測意義：HPV病毒感染是宮頸癌的重要致病因素，
檢測高危型（HPV16、18、33型等）和低危型
（HPV 6、11型等）HPV，發現宮頸癌的高危人群

四、腫瘤藥物敏感性分析
檢測方法：細胞培養＋化療藥物處理＋MTT比色法
檢測意義：進行藥物敏感性分析，用篩選出的敏感
藥物進行個體化治療，能提高療效，減少不必要的
毒副作用，防止多藥耐藥的誘生

五、染色體分離、融合或易位檢測
檢測方法：FISH
檢測意義：淋巴瘤或軟組織腫瘤常具有特異性的分子
遺傳學異常，如染色體分離、融合或易位；有助于腫
瘤的診斷、分類，并判斷預后和指導治療

六、軟組織腫瘤融合基因檢測
檢測方法：RT-PCR
檢測意義：某些軟組織腫瘤常具有特異性的染色
體易位，從而導致融合基因的產生；輔助疑難腫
瘤病例的病理診斷

七、遺傳性腫瘤患者及其直系家屬的篩查
檢測方法：PCR＋變性高效液相色譜（DHPLC）
檢測內容：
1、遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）：
hMLH1和hMSH2基因突變、微衛星不穩定
2、遺傳性彌漫性胃癌（HDGC）：CDH1基因突變
3、遺傳性乳腺癌、卵巢癌：BRCA1和BRCA2基因
突變
檢測意義：篩查腫瘤遺傳性易感人群，預測患癌風險，有助于腫瘤的預防、早期診斷和早期治療

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